A mielomeningocele (CID 10 - Q05), também conhecida como espinha bífida aberta, é uma malformação congênita na coluna vertebral da criança. Essa condição expõe as meninges, a medula e tecidos nervosos, o que representa um grande risco para o desenvolvimento neural.
Normalmente, durante o primeiro mês de gestação, os dois lados da espinha dorsal se fecham sobre a medula espinhal e todos os nervos e meninges que a acompanham. A coluna vertebral protege a medula, impedindo que ela sofra quaisquer tipos de danos. Quando ocorre algum tipo de malformação congênita em que não acontece o fechamento completo da coluna vertebral, dá-se o nome de espinha bífida.
A espinha bífida é uma das anomalias mais graves relacionadas ao tubo neural (estrutura embrionária que dá origem ao cérebro e à medula espinhal). Em geral, os bebês diagnosticados com mielomeningocele podem apresentar problemas de movimento e também urinários e fecais, além de hidrocefalia.
Diferença entre meningocele e mielomeningocele?
A espinha bífida pode se apresentar de três formas distintas: a chamada espinha bífida oculta, que é assintomática; a meningocele, em que somente as meninges da coluna nascem expostas; e, por último, a mielomeningocele, em que, além das meninges, a medula e alguns nervos também estão expostos nas costas do bebê.
Portanto, apesar de terem nomes similares, a meningocele e a mielomeningocele se diferenciam pelo grau de gravidade de cada condição - sendo que a segunda é considerada o tipo mais grave de espinha bífida, expondo o bebê a uma série de complicações, que envolvem dificuldades motoras e até um maior risco de contrair infecções.
Causas
Não se sabe ao certo o que causa a espinha bífida. Assim como acontece com muitos outros problemas de saúde, esta condição parece resultar de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, como histórico familiar de malformações da coluna vertebral e deficiência de ácido fólico na gravidez.
Sinais
Na mielomeningocele, a coluna vertebral do bebê permanece aberta ao longo de várias vértebras na parte inferior ou no meio das costas. Devido a esta abertura, as membranas e a medula espinhal sobressaem-se no momento do nascimento, formando uma protuberância elevada nas costas do bebê.
Em alguns casos, a pele cobre esta região. Todavia, é recorrente que os tecidos e nervos fiquem expostos, fazendo com que o bebê esteja propenso a uma série de infecções que podem colocar seu desenvolvimento e, consequentemente, sua vida em risco.
O comprometimento neurológico na mielomeningocele também é comum, incluindo alguns sinais e sintomas como:
Fraqueza muscular das pernas, às vezes envolvendo paralisia
Perda de controle e demais problemas intestinais e da bexiga
Insensibilidade parcial ou total
Convulsões
Problemas ortopédicos, como pés deformados, quadris irregulares e escoliose
Hidrocefalia
Presença de pelos na parte posterior da pélvis (região sacral)
Síndrome de Arnold-Chiari
Mielomeningocele e hidrocefalia
As crianças que nascem com mielomeningocele podem apresentar hidrocefalia em 60 a 80% dos casos. Realizar a cirurgia fetal reduz a incidência deste quadro, mas o procedimento inclui riscos para o bebê e para a gestante.
Diagnóstico
Os exames do pré-natal podem ajudar no diagnóstico da mielomeningocele, embora não sejam totalmente precisos. Entre eles, o exame de sangue é, geralmente, o mais indicado. Mães grávidas de crianças com algum tipo de espinha bífida contém uma quantidade maior de uma proteína chamada alfafetoproteína maternal (AFP), que pode ser identificada no exame.
No entanto, outros testes podem ser necessários, como ultrassonografias, raio X, tomografia computadorizada, ressonância magnética e amniocentese.
Além disso, a mielomeningocele só pode ser diagnosticada com precisão após o nascimento, pois é visível. Nestes casos, o médico pode sugerir que a criança passe por exames neurológicos para saber se há perda de função em alguns nervos expostos pela doença.
Fatores de risco
Embora os médicos e pesquisadores não saibam ao certo por que a mielomeningocele ocorre, é possível elencar alguns fatores de risco que estão relacionados à condição, como:
Etnia e sexo
De acordo com estatísticas, a espinha bífida é mais comum entre pessoas brancas e hispânicas. Além disso, a condição tem prevalência em crianças do sexo feminino, que são mais afetadas do que as crianças do sexo masculino
Histórico familiar
Questões genéticas aumentam os riscos, ou seja, se há histórico familiar de mielomeningocele, são maiores as chances de incidência da doença. Além disso, casais que tiveram um filho com este tipo de malformação têm mais chances de ter outro filho com o mesmo problema
Deficiência de ácido fólico
O ácido fólico é um nutriente essencial para o desenvolvimento saudável de um bebê e muitos estudos já identificaram que a deficiência deste nutriente durante a gestação aumenta o risco de espinha bífida e de outros defeitos da coluna vertebral.
Assim, tanto a deficiência de ácido fólico no organismo como o uso de medicações que interferem no metabolismo deste nutriente (como aminopterina, carbamazepina, metotrexate, fenobarbital, fenitoína, primidona, trimetoprim, ácido valpróico, dentre outras) aumentam o risco de mielomeningocele.
Desde 1992, o Centro de Controle de Doenças dos Estados Unidos (CDC) recomenda o uso de 0,4 mg diários de ácido fólico para todas as mulheres em idade reprodutiva pelo menos 3 meses antes de engravidar. Para as mulheres com risco aumentado, é recomendado o uso de 0,4 mg diários e aumento da dose para 4 mg ao planejarem a gestação.
O folato é a forma natural da vitamina B9. Já o ácido fólico é a forma sintética dessa, sendo encontrado em suplementos e alimentos fortificados.
Medicamentos
Alguns tipos de medicamentos anticonvulsivos também podem estar relacionados aos defeitos congênitos na coluna, principalmente se forem tomados durante a gestação. Isso porque esses medicamentos interferem na capacidade do corpo de sintetizar ácido fólico - o que, consequentemente, pode causar uma deficiência do nutriente.
Diabetes
Mulheres com diabetes que não controlam adequadamente a doença durante a gestação apresentam risco maior de ter um bebê com mielomeningocele.
Obesidade
A obesidade pré-gravidez também pode aumentar o risco de defeitos congênitos do tubo neural, incluindo a mielomeningocele.
Aumento da temperatura do corpo
Algumas evidências sugerem que o aumento da temperatura corporal (hipertermia) durante as primeiras semanas de gravidez - causado por febre, por exemplo - pode aumentar o risco de espinha bífida e, portanto, de mielomeningocele.
Buscando ajuda médica
Entre os especialistas que podem diagnosticar a mielomeningocele estão:
Clínico geral
Pediatra
Neurologista
Ortopedista
Reumatologista
Tratamento
Existem dois tipos de cirurgias que podem ser realizadas para tratar a mielomeningocele: a operação intraútero, em geral feita entre a 24ª e 26ª semana de gestação, e o tratamento cirúrgico após o nascimento do bebê.
Cirurgia intraútero
Esse procedimento também é chamado de cirurgia fetal e deve ocorrer antes da 26ª semana de gestação. O neurocirurgião opera a coluna do bebê quando este ainda está no útero da mãe.
Alguns médicos defendem este tipo de cirurgia alegando que, após o nascimento, a função dos nervos expostos do bebê pode ser ainda mais comprometida. No entanto, esse procedimento oferece riscos à mãe e aumenta a probabilidade de parto prematuro ou aborto.
Cirurgia após o nascimento
A cirurgia deve ser feita logo após o nascimento, preferencialmente em até 48 horas, com o intuito de minimizar os riscos de infecções associadas aos nervos expostos e também ajudar a proteger a medula espinhal de algum trauma adicional.
É uma operação de alta complexidade, em que o neurocirurgião coloca a medula espinhal e o tecido exposto dentro do corpo do bebê e os cobre com músculo e pele.
Fisioterapia
Após o nascimento, a fisioterapia também é essencial para o bebê, porque todos os exercícios realizados contribuem para o ganho de força muscular e ampliam os movimentos da criança.
O fisioterapeuta aplica um tratamento individualizado, adequado de acordo com o tipo de caso do paciente. As sessões são planejadas de forma integrada aos demais profissionais que irão tratar a criança.
Tem cura?
A mielomeningocele pode provocar uma série de complicações de saúde, que dependem da intensidade e da gravidade da malformação. Fatores como o tamanho e a localização da condição são importantes para determinar que tipos de complicações o paciente pode vir a ter.
Além disso, ter a pele cobrindo a área afetada pode fazer grande diferença e impedir que a medula seja exposta a uma série de infecções. Saber quais nervos estão expostos e quais perderam suas funções também é importante para entender as consequências que a mielomeningocele trará para a vida da criança.
Normalmente, a mielomeningocele pode ser corrigida com as cirurgias. Com o tratamento adequado, a expectativa de vida dessas crianças não é muito afetada. Entretanto, muitos pacientes com mielomeningocele utilizam cadeira de rodas por toda a vida, principalmente os que sofrem de paralisia total das pernas.
Prevenção
Se você estiver pensando em ter um filho e apresenta fatores de risco conhecidos para espinha bífida, fale com um médico para verificar qual é a melhor forma de prevenção. O uso de suplementos de ácido fólico, em doses a serem indicadas pelos especialistas, é geralmente a alternativa mais utilizada.
Além disso, é importante acompanhar os níveis de ácido fólico no organismo durante a gravidez, para evitar qualquer deficiência do nutriente. Realizar todos os exames do pré-natal e acompanhar a saúde da mãe e a formação fetal durante a gestação é fundamental para prevenir ou tratar adequadamente um quadro de mielomeningocele.
Convivendo (Prognóstico)
O tratamento de mielomeningocele não termina com a cirurgia. Em bebês diagnosticados com essa condição, o nervo já sofreu dano irreparável mesmo com a operação (seja ela feita antes ou após o nascimento). Por essa razão, cuidados contínuos devem ser tomados, já que as crianças com mielomeningocele podem desenvolver uma série de complicações que exigem, ainda, outros procedimentos cirúrgicos.
A paralisia e os problemas na bexiga e no intestino, muitas vezes, permanecem e o tratamento para essas condições é necessário logo após o nascimento. Além disso, é muito comum que essas crianças nasçam com os músculos das pernas fragilizados, obrigando-as a usarem muletas.
Complicações possíveis
Entre as possíveis complicações decorrentes de mielomeningocele estão:
Problemas físicos e neurológicos
A perda de controle das funções do intestino e da bexiga, paralisia total ou parcial das pernas e hidrocefalia estão entre os principais problemas decorrentes desta malformação congênita.
Meningite
Muitas crianças podem desenvolver meningite, uma doença que afeta as meninges expostas pela doença. Essa condição pode ser fatal e exige tratamento específico e imediato.
Outras complicações
Dificuldade de aprendizagem, déficit de atenção, problemas com a linguagem e dificuldades para ler e fazer contas também podem ocorrer em crianças com mielomeningocele.
Além disso, pode haver problemas de pele, infecções do trato urinário, distúrbios gastrointestinais e até mesmo depressão.