O Que é Apraxia de Fala na Infância?

Apraxia de Fala na Infância é um grave distúrbio motor na fala (neurológico) que afeta a habilidade da criança em produzir e sequencializar os sons da fala.

A criança tem a ideia do que quer comunicar, mas seu cérebro falha ao planejar e programar a sequência de movimentos/gestos motores da mandíbula, dos lábios e da língua para produzir sons para formar silabas, palavras e frases.

A criança parece “não saber” o que fazer com sua boca. Geralmente, são crianças que compreendem a linguagem bem, mas falar é um grande desafio para elas. Elas não conseguem planejar os movimentos para a fala ocorrer, no tempo certo, na ordem certa, pata que as palavras sejam produzidas. Uma característica observada nas crianças pequenas, é que sua fala é muito limitada, com pobre repertório de palavras e/ou apresentam fala de difícil compreensão (a fala não é clara).

Quanto mais extensa a palavra, maior a dificuldade.

A Associação Americana de Fonoaudiologia recomenda o termo Apraxia de Fala na Infância para “Distúrbio neurológico motor da fala na infância, resultante de um deficit na consistência e precisão dos movimentos necessários a fala, na ausência de déficits neuro-musculares (por exemplo, reflexos normais, tônus alterado).

O que é Mielomeningocele?

A mielomeningocele (CID 10 - Q05), também conhecida como espinha bífida aberta, é uma malformação congênita na coluna vertebral da criança. Essa condição expõe as meninges, a medula e tecidos nervosos, o que representa um grande risco para o desenvolvimento neural.

Normalmente, durante o primeiro mês de gestação, os dois lados da espinha dorsal se fecham sobre a medula espinhal e todos os nervos e meninges que a acompanham. A coluna vertebral protege a medula, impedindo que ela sofra quaisquer tipos de danos. Quando ocorre algum tipo de malformação congênita em que não acontece o fechamento completo da coluna vertebral, dá-se o nome de espinha bífida.

A espinha bífida é uma das anomalias mais graves relacionadas ao tubo neural (estrutura embrionária que dá origem ao cérebro e à medula espinhal). Em geral, os bebês diagnosticados com mielomeningocele podem apresentar problemas de movimento e também urinários e fecais, além de hidrocefalia.

Diferença entre meningocele e mielomeningocele?

A espinha bífida pode se apresentar de três formas distintas: a chamada espinha bífida oculta, que é assintomática; a meningocele, em que somente as meninges da coluna nascem expostas; e, por último, a mielomeningocele, em que, além das meninges, a medula e alguns nervos também estão expostos nas costas do bebê.

Portanto, apesar de terem nomes similares, a meningocele e a mielomeningocele se diferenciam pelo grau de gravidade de cada condição - sendo que a segunda é considerada o tipo mais grave de espinha bífida, expondo o bebê a uma série de complicações, que envolvem dificuldades motoras e até um maior risco de contrair infecções.

Causas

Não se sabe ao certo o que causa a espinha bífida. Assim como acontece com muitos outros problemas de saúde, esta condição parece resultar de uma combinação de fatores genéticos e ambientais, como histórico familiar de malformações da coluna vertebral e deficiência de ácido fólico na gravidez.

Sinais

Na mielomeningocele, a coluna vertebral do bebê permanece aberta ao longo de várias vértebras na parte inferior ou no meio das costas. Devido a esta abertura, as membranas e a medula espinhal sobressaem-se no momento do nascimento, formando uma protuberância elevada nas costas do bebê.

Em alguns casos, a pele cobre esta região. Todavia, é recorrente que os tecidos e nervos fiquem expostos, fazendo com que o bebê esteja propenso a uma série de infecções que podem colocar seu desenvolvimento e, consequentemente, sua vida em risco.

O comprometimento neurológico na mielomeningocele também é comum, incluindo alguns sinais e sintomas como:

• Fraqueza muscular das pernas, às vezes envolvendo paralisia

• Perda de controle e demais problemas intestinais e da bexiga

• Insensibilidade parcial ou total

• Convulsões

• Problemas ortopédicos, como pés deformados, quadris irregulares e escoliose

• Hidrocefalia

• Presença de pelos na parte posterior da pélvis (região sacral)

• Síndrome de Arnold-Chiari

Mielomeningocele e hidrocefalia

As crianças que nascem com mielomeningocele podem apresentar hidrocefalia em 60 a 80% dos casos. Realizar a cirurgia fetal reduz a incidência deste quadro, mas o procedimento inclui riscos para o bebê e para a gestante.

Diagnóstico

Os exames do pré-natal podem ajudar no diagnóstico da mielomeningocele, embora não sejam totalmente precisos. Entre eles, o exame de sangue é, geralmente, o mais indicado. Mães grávidas de crianças com algum tipo de espinha bífida contém uma quantidade maior de uma proteína chamada alfafetoproteína maternal (AFP), que pode ser identificada no exame.

No entanto, outros testes podem ser necessários, como ultrassonografias, raio X, tomografia computadorizada, ressonância magnética e amniocentese.

Além disso, a mielomeningocele só pode ser diagnosticada com precisão após o nascimento, pois é visível. Nestes casos, o médico pode sugerir que a criança passe por exames neurológicos para saber se há perda de função em alguns nervos expostos pela doença.

Fatores de risco

Embora os médicos e pesquisadores não saibam ao certo por que a mielomeningocele ocorre, é possível elencar alguns fatores de risco que estão relacionados à condição, como:

Etnia e sexo

De acordo com estatísticas, a espinha bífida é mais comum entre pessoas brancas e hispânicas. Além disso, a condição tem prevalência em crianças do sexo feminino, que são mais afetadas do que as crianças do sexo masculino

Histórico familiar

Questões genéticas aumentam os riscos, ou seja, se há histórico familiar de mielomeningocele, são maiores as chances de incidência da doença. Além disso, casais que tiveram um filho com este tipo de malformação têm mais chances de ter outro filho com o mesmo problema

Deficiência de ácido fólico

O ácido fólico é um nutriente essencial para o desenvolvimento saudável de um bebê e muitos estudos já identificaram que a deficiência deste nutriente durante a gestação aumenta o risco de espinha bífida e de outros defeitos da coluna vertebral.

Assim, tanto a deficiência de ácido fólico no organismo como o uso de medicações que interferem no metabolismo deste nutriente (como aminopterina, carbamazepina, metotrexate, fenobarbital, fenitoína, primidona, trimetoprim, ácido valpróico, dentre outras) aumentam o risco de mielomeningocele.

Desde 1992, o Centro de Controle de Doenças dos Estados Unidos (CDC) recomenda o uso de 0,4 mg diários de ácido fólico para todas as mulheres em idade reprodutiva pelo menos 3 meses antes de engravidar. Para as mulheres com risco aumentado, é recomendado o uso de 0,4 mg diários e aumento da dose para 4 mg ao planejarem a gestação.

O folato é a forma natural da vitamina B9. Já o ácido fólico é a forma sintética dessa, sendo encontrado em suplementos e alimentos fortificados.

Medicamentos

Alguns tipos de medicamentos anticonvulsivos também podem estar relacionados aos defeitos congênitos na coluna, principalmente se forem tomados durante a gestação. Isso porque esses medicamentos interferem na capacidade do corpo de sintetizar ácido fólico - o que, consequentemente, pode causar uma deficiência do nutriente.

Diabetes

Mulheres com diabetes que não controlam adequadamente a doença durante a gestação apresentam risco maior de ter um bebê com mielomeningocele.

Obesidade

A obesidade pré-gravidez também pode aumentar o risco de defeitos congênitos do tubo neural, incluindo a mielomeningocele.

Aumento da temperatura do corpo

Algumas evidências sugerem que o aumento da temperatura corporal (hipertermia) durante as primeiras semanas de gravidez - causado por febre, por exemplo - pode aumentar o risco de espinha bífida e, portanto, de mielomeningocele.

Buscando ajuda médica

Entre os especialistas que podem diagnosticar a mielomeningocele estão:

• Clínico geral

• Pediatra

• Neurologista

• Ortopedista

• Reumatologista

Tratamento

Existem dois tipos de cirurgias que podem ser realizadas para tratar a mielomeningocele: a operação intraútero, em geral feita entre a 24ª e 26ª semana de gestação, e o tratamento cirúrgico após o nascimento do bebê.

Cirurgia intraútero

Esse procedimento também é chamado de cirurgia fetal e deve ocorrer antes da 26ª semana de gestação. O neurocirurgião opera a coluna do bebê quando este ainda está no útero da mãe.

Alguns médicos defendem este tipo de cirurgia alegando que, após o nascimento, a função dos nervos expostos do bebê pode ser ainda mais comprometida. No entanto, esse procedimento oferece riscos à mãe e aumenta a probabilidade de parto prematuro ou aborto.

Cirurgia após o nascimento

A cirurgia deve ser feita logo após o nascimento, preferencialmente em até 48 horas, com o intuito de minimizar os riscos de infecções associadas aos nervos expostos e também ajudar a proteger a medula espinhal de algum trauma adicional.

É uma operação de alta complexidade, em que o neurocirurgião coloca a medula espinhal e o tecido exposto dentro do corpo do bebê e os cobre com músculo e pele.

Fisioterapia

Após o nascimento, a fisioterapia também é essencial para o bebê, porque todos os exercícios realizados contribuem para o ganho de força muscular e ampliam os movimentos da criança.

O fisioterapeuta aplica um tratamento individualizado, adequado de acordo com o tipo de caso do paciente. As sessões são planejadas de forma integrada aos demais profissionais que irão tratar a criança.

Tem cura?

A mielomeningocele pode provocar uma série de complicações de saúde, que dependem da intensidade e da gravidade da malformação. Fatores como o tamanho e a localização da condição são importantes para determinar que tipos de complicações o paciente pode vir a ter.

Além disso, ter a pele cobrindo a área afetada pode fazer grande diferença e impedir que a medula seja exposta a uma série de infecções. Saber quais nervos estão expostos e quais perderam suas funções também é importante para entender as consequências que a mielomeningocele trará para a vida da criança.

Normalmente, a mielomeningocele pode ser corrigida com as cirurgias. Com o tratamento adequado, a expectativa de vida dessas crianças não é muito afetada. Entretanto, muitos pacientes com mielomeningocele utilizam cadeira de rodas por toda a vida, principalmente os que sofrem de paralisia total das pernas.

Prevenção

Se você estiver pensando em ter um filho e apresenta fatores de risco conhecidos para espinha bífida, fale com um médico para verificar qual é a melhor forma de prevenção. O uso de suplementos de ácido fólico, em doses a serem indicadas pelos especialistas, é geralmente a alternativa mais utilizada.

Além disso, é importante acompanhar os níveis de ácido fólico no organismo durante a gravidez, para evitar qualquer deficiência do nutriente. Realizar todos os exames do pré-natal e acompanhar a saúde da mãe e a formação fetal durante a gestação é fundamental para prevenir ou tratar adequadamente um quadro de mielomeningocele.

Convivendo (Prognóstico)

O tratamento de mielomeningocele não termina com a cirurgia. Em bebês diagnosticados com essa condição, o nervo já sofreu dano irreparável mesmo com a operação (seja ela feita antes ou após o nascimento). Por essa razão, cuidados contínuos devem ser tomados, já que as crianças com mielomeningocele podem desenvolver uma série de complicações que exigem, ainda, outros procedimentos cirúrgicos.

A paralisia e os problemas na bexiga e no intestino, muitas vezes, permanecem e o tratamento para essas condições é necessário logo após o nascimento. Além disso, é muito comum que essas crianças nasçam com os músculos das pernas fragilizados, obrigando-as a usarem muletas.

Complicações possíveis

Entre as possíveis complicações decorrentes de mielomeningocele estão:

Problemas físicos e neurológicos

A perda de controle das funções do intestino e da bexiga, paralisia total ou parcial das pernas e hidrocefalia estão entre os principais problemas decorrentes desta malformação congênita.

Meningite

Muitas crianças podem desenvolver meningite, uma doença que afeta as meninges expostas pela doença. Essa condição pode ser fatal e exige tratamento específico e imediato.

Outras complicações

Dificuldade de aprendizagem, déficit de atenção, problemas com a linguagem e dificuldades para ler e fazer contas também podem ocorrer em crianças com mielomeningocele.

Além disso, pode haver problemas de pele, infecções do trato urinário, distúrbios gastrointestinais e até mesmo depressão.

Fonte: https://www.minhavida.com.br/

21/3 – Dia Mundial e Dia Nacional da Síndrome de Down: “O que significa inclusão? ”

O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down”, refere-se ao sobrenome do médico pediatra inglês John Langdon Down, primeiro a descrever clinicamente a associação dos sinais característicos das pessoas com SD, em 1866.

A Síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21 é uma alteração genética causada por um erro na divisão celular durante a divisão embrionária. Os portadores da síndrome, em vez de dois cromossomos no par 21 (o menor cromossomo humano), possuem três.

Apesar da origem da SD ser desconhecida, ela é a alteração cromossômica mais comum em humanos e a principal causa de deficiência intelectual na população.

As alterações provocadas pelo excesso de material genético no cromossomo 21 determinam as características típicas da síndrome:

• Olhos oblíquos semelhantes aos dos orientais, rosto arredondado e orelhas pequenas;

• Hipotonia: diminuição do tônus muscular, que faz com que o bebê seja menos rígido e contribui para dificuldades motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos, problemas do coração;

• Às vezes, a língua é grande, o que, junto com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a boca aberta;

• Mãos menores com dedos mais curtos e prega palmar única em cerca de metade dos casos;

• Em alguns casos existe excesso de pele na parte de trás do pescoço;

• Em geral a estatura é mais baixa;

• Há tendência à obesidade e a doenças endócrinas, como diabetes e problemas como hipotireoidismo;

• Cerca de 5% dos portadores têm problemas gastrointestinais;

• A articulação do pescoço pode apresentar certa instabilidade e provocar problemas nos nervos por compressão da medula;

• Deficiências auditiva e de visão podem estar presentes;

• Maior risco de infecções (principalmente as otites, infecções de ouvido) e leucemias;

• Comprometimento intelectual e, consequentemente, aprendizagem mais lenta.

É essencial que bebês e crianças com SD sejam acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar o quanto antes quaisquer anormalidades cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. Muitas vezes, o tratamento precoce pode até impedir que esses problemas cheguem a afetar a saúde do indivíduo.

Crianças com síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre habilitá-las para o convívio e a participação social.

Ao longo da vida, é importante manter um acompanhamento médico para avaliação geral e para monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou qualquer outra condição que exija atenção, como apneia do sono.

O preconceito e a discriminação são os piores inimigos dos portadores da síndrome. O fato de apresentarem características físicas típicas e algum comprometimento intelectual não significa que tenham menos direitos e necessidades. Cada vez mais, pais, profissionais da saúde e educadores têm lutado contra todas as restrições impostas a essas crianças.

No Brasil, nasce uma criança com SD a cada 600 a 800 nascimentos, independentemente de etnia, gênero ou classe social.

A data comemorativa nacional foi instituída pela Lei nº 14.036/2022 que, em seu parágrafo único estabelece: “Os órgãos públicos responsáveis pela coordenação e implementação de políticas públicas voltadas à pessoa com síndrome de Down são incumbidos de promover a realização e divulgação de eventos que valorizem a pessoa com síndrome de Down na sociedade”.

O Dia Mundial da Síndrome de Down é um momento de conscientização global oficialmente observado pelas Nações Unidas desde 2012.

Em seus princípios gerais, a Convenção das Nações Unidas sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência (CDPD da ONU), diz: “Participação e inclusão plena e efetiva na sociedade”, ou seja, todos devem ter as mesmas oportunidades, participar das mesmas atividades, poder ir aos mesmos lugares e desfrutar das mesmas experiências na vida.

Mas a realidade é que pessoas com Síndrome de Down (SD) e outras deficiências, hoje, não se beneficiam de uma participação e inclusão plena e efetiva na sociedade.

Há muitas razões para isto. Uma delas é que não há entendimento acordado sobre o que é a inclusão e como são os sistemas inclusivos na prática.

No Dia Mundial, a Down Syndrome International (DSI), convida para um emocionante programa de webinars com participação gratuita, para discutir o que nem todos entendem:

– o que significa inclusão;

– como incluir pessoas com SD e deficiências;

– como a inclusão plena beneficia a todos – com ou sem deficiência;

– o que está acontecendo ao redor do mundo para trazer inclusão para todos.

Fontes:

Down Syndrome International Dr. Dráuzio Varella

https://bvsms.saude.gov.br